척수소뇌변성증 : 유전적 원인과 주요 증상, 그리고 일상에서의 관리 방법

척수소뇌변성증 : 유전적 원인과 주요 증상, 그리고 일상에서의 관리 방법

척수소뇌변성증이라는 말을 처음 들었을 때, 낯설고 조금 무섭게 느껴지셨나요? 저 역시 처음 접했을 때 어떤 질환인지 잘 몰랐던 기억이 있습니다. 이번 글에서는 척수소뇌변성증의 주요 증상과 원인, 그리고 일상에서 관리할 수 있는 방법에 대해 알아보려고 합니다.

 

척수소뇌변성증

 

 척수소뇌변성증은 소뇌와 척수에 퇴행성 변화가 일어나면서 균형 감각과 운동 능력이 점차 약해지는 질환입니다. 특히 유전적인 원인이 큰 비중을 차지하며, 어린 나이에 발병하는 경우부터 성인기에 시작되는 경우까지 그 발병 시기가 다양합니다. 소뇌는 우리가 안정적으로 서 있고, 걸으며, 원하는 대로 움직일 수 있도록 도와주는 중요한 뇌 부위입니다. 소뇌에 문제가 생기면 몸이 비틀거리거나 발음이 흐트러지는 등 일상생활이 불편해질 수 있지요. 

 

 

 

척수소뇌변성증의 주요 증상

척수소뇌변성증은 발병 후 점진적으로 여러 신체 기능에 영향을 주며 다양한 증상을 유발합니다. 대표적으로 나타나는 증상은 다음과 같습니다.

• 보행장애: 소뇌의 기능이 떨어지면 보행 시 몸의 균형을 잡기 어려워집니다. 저 역시 처음에는 몸이 한쪽으로 기울어지거나 비틀거리면서 걷는 게 이상했는데, 병이 진행되면서 그 빈도가 잦아졌습니다. 특히 평소에 무심코 걷던 길이 고르지 않거나 장애물이 많을 때 넘어지기 쉬워 조심해야 합니다.
• 진전: 손 떨림이 심해지는 경우가 많은데요, 저는 물건을 잡거나 쓰는 동작에서 이 떨림이 더 두드러지곤 합니다. 이 증상은 일상 속에서 매우 불편함을 느끼게 합니다. 글씨를 쓸 때도 흔들려서 쓰기가 어렵고, 음료를 마실 때도 손이 흔들려 흘릴 때가 있어 불안할 때가 많습니다.
• 구음장애: 발음이 불명확해져서 상대방이 제 말을 잘못 알아들을 때가 있습니다. 사실 이런 증상은 사람들 앞에서 말하는 게 조금 부담스럽게 느껴지게도 합니다. 중요한 자리에서 말을 하다가 발음이 꼬일 때면 정말 당황스럽고 민망하더군요.
• 안구진탕: 눈이 떨리거나 초점을 맞추기 어려운 증상도 있습니다. 처음에는 눈이 피로해서 그런 줄 알았는데, 소뇌의 이상으로 인해 나타난 증상이었죠. 이로 인해 눈이 흔들려 보이기도 하고, 시야가 뿌옇게 흐려지는 느낌이 들 때가 많습니다.

척수소뇌변성증의 원인과 발병 요인

• 척수소뇌변성증은 크게 유전적인 요인과 환경적인 요인으로 나눌 수 있습니다. 유전적으로 발병할 가능성이 높은 경우, 가족력이 있는 경우가 많습니다. 하지만 유전자 변이를 통해 가족력 없이도 발병할 수 있는 경우가 있어 더 많은 연구가 필요한 실정입니다.
• 후천적인 요인으로는 뇌졸중이나 소뇌에 생긴 외상, 대사성 질환 등이 척수소뇌변성증의 원인이 될 수 있습니다. 저는 개인적으로 유전적인 요인에 의해 발병했는데, 주위 가족이나 친척 중에 유사한 증상을 보이는 분이 있어서 주의를 기울이게 되었습니다.

척수소뇌변성증의 진단과 치료 방법

• 척수소뇌변성증을 진단하기 위해서는 환자의 병력, 증상 관찰, 유전자 검사 등이 필요합니다. MRI 등의 정밀 검사도 진단에 도움을 줄 수 있는데, 일부는 특징적인 소뇌의 위축 상태를 확인할 수 있습니다. 저 역시 처음 증상이 나타났을 때 바로 병원을 찾았고, MRI 검사 결과 소뇌에 위축이 발생한 것을 확인했습니다.
• 이 병은 현재까지 완치가 어려워 치료가 증상 완화에 집중되고 있습니다. 제 경우에도 치료가 완전히 병을 없애주는 것은 아니지만, 불편한 증상을 줄이고 일상생활을 유지할 수 있도록 도와줍니다.

예방과 일상생활에서의 관리

척수소뇌변성증의 경우 유전적인 요인이 많아 예방이 어려울 수 있지만, 일상에서 병의 진행을 늦추기 위한 몇 가지 방법이 있습니다.

• 균형 잡힌 운동: 무리하지 않는 선에서 규칙적인 운동을 하여 기본적인 체력을 유지하는 것이 중요합니다. 하지만 운동 중에는 넘어지지 않도록 항상 주의를 기울여야 합니다. 저는 걷기 운동을 가벼운 산책으로 대체하고, 평지에서만 운동하는 것을 추천드립니다.
• 유전자 상담: 가족력이나 유전적 요인이 있는 경우에는 출산 전 유전자 상담을 통해 자녀의 건강을 위한 조치를 고려해볼 수 있습니다. 제가 받았던 상담에서는 질환에 대한 정확한 정보를 제공받을 수 있어 큰 도움이 되었습니다.
• 규칙적인 병원 진료: 병의 경과를 파악하고 증상이 갑작스레 악화되지 않도록 주기적으로 병원에서 검진을 받는 것이 필요합니다. 특히 신경과 전문의를 통해 소뇌의 상태를 점검하는 것이 중요합니다.

결론

척수소뇌변성증은 유전적 요인이 큰 비중을 차지하는 소뇌 퇴행성 질환으로, 소뇌와 척수의 기능 저하로 인해 균형, 운동, 발음 등 다양한 일상생활에 어려움을 초래할 수 있습니다. 아직 완치가 어렵지만, 생활습관 관리와 규칙적인 진료를 통해 증상을 완화하며 병의 진행을 늦출 수 있습니다.

 

저는 척수소뇌변성증과 관련해 많은 것을 배우며 병을 이해하게 되었고, 그 과정에서 삶의 소중함을 다시금 느끼게 되었습니다. 만약 비슷한 증상으로 걱정하고 계신다면, 망설이지 말고 전문가의 상담을 통해 조기에 확인하시길 권유 드립니다. 척수소뇌변성증과 함께하는 삶은 결코 쉽지 않지만, 포기하지 않고 하루하루를 소중히 살아가기를 바라는 마음입니다.